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腦室周圍異位能生下來嗎？是什么原因?qū)е碌模?/h1>
發(fā)布時(shí)間：2025-12-18 00:35:24 作者：試管專家

腦室周圍異位能生下來嗎？是什么原因?qū)е碌模? src="/autopic/6VFE5n6x5MTb5Mh05olP5Y2A6VB955Fs5YvY5c2y5MPKZN.jpg" style="width: 600px; height: 360px;" /></div>
腦室周圍異位能生下來嗎？是什么原因?qū)е碌模?br /><p>腦室周圍異位是腦室能生神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的一種狀態(tài))在妊娠第6周到第24周的胎兒早期發(fā)育期間不能正常遷移。在正常的周圍大腦發(fā)育中，神經(jīng)元形成于腦室周圍區(qū)域，異位原因位于充滿液體的腦室能生腔體(心室)周圍)靠近大腦的中心。神經(jīng)元然后遷移向外以形成大腦的周圍外部(大腦皮質(zhì))在六洋蔥層。在腦室周圍異位中，異位原因一些神經(jīng)元不能遷移到適當(dāng)?shù)哪X室能生位置并在心室周圍形成團(tuán)塊。</p><p style="text-align:center"><img draggable="562819" alt="腦室周圍異位能生下來嗎？是什么原因?qū)е碌模? src="/autopic/6VFE5n6x5MTb5Mh05olP5Y2A6VB955Fs5YvY5c2y5MPKZN.jpg"/></p><p style="text-align: center;"><img dropzone="d001e5" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-16/0a37260e78e2873954bb548bd66ec175.jpg" alt="腦畸形" /></p><p style="text-align: center;">腦室周圍異位可能會(huì)有小頭畸形</p><p>當(dāng)癲癇首次出現(xiàn)時(shí)，周圍通常在青少年時(shí)期，異位原因腦室周圍異位常常變得明顯。腦室能生然后，周圍通常在進(jìn)行磁共振成像(MRI)研究時(shí)發(fā)現(xiàn)心室周圍的異位原因結(jié)節(jié)。受影響的腦室能生個(gè)體通常具有正常的智力，盡管一些具有輕度的周圍智力障礙。據(jù)報(bào)道，異位原因一些有腦室周圍異位的人閱讀和拼寫困難(誦讀困難)。</p><p>不常見的是，腦室周圍異位的患者可能會(huì)有更嚴(yán)重的腦畸形，小頭畸形，發(fā)育遲緩，反復(fù)感染，血管異常或其他問題。腦室周圍異位也可能與Ehlers-Danlos綜合征等其他疾病有關(guān)，導(dǎo)致關(guān)節(jié)極其柔軟，皮膚容易伸展，血管脆弱。</p>腦室周圍異位的發(fā)病率<p>腦室周圍異位是罕見的情況。其發(fā)病率不詳。</p>腦室周圍異位的遺傳學(xué)病因<p>腦室周圍異位與染色體5相關(guān)。ARFGEF2和FLNA基因突變引起腦室周圍異位。</p><p>在大多數(shù)情況下，腦室周圍異位是由FLNA基因突變引起的。該基因提供了產(chǎn)生蛋白絲氨酸A的說明，其有助于構(gòu)建蛋白絲(細(xì)胞骨架)的網(wǎng)絡(luò))給細(xì)胞結(jié)構(gòu)，并允許他們改變形狀和移動(dòng)。FLNA基因中的某些突變導(dǎo)致FLNA蛋白質(zhì)受損，其不能執(zhí)行該功能，破壞了大腦發(fā)育期間神經(jīng)元的正常遷移模式。</p><p>腦室異位也可能由ARFGEF2基因的突變引起。該基因提供了制造涉及小囊狀結(jié)構(gòu)(囊泡)運(yùn)動(dòng)(運(yùn)輸)的蛋白質(zhì)的說明)在單元格內(nèi)。囊泡販運(yùn)在控制大腦發(fā)育期間神經(jīng)元的遷移中是重要的。ARFGEF2基因的突變可能會(huì)破壞這一功能，導(dǎo)致腦室周圍異位的異常神經(jīng)元遷移。</p><p style="text-align: center;"><img date-time="572aff" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-16/f2bd7c10dc42133ae7c0058729488ff0.jpg" alt="發(fā)育遲緩" /></p><p style="text-align: center;">腦室周圍異位會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩</p><p>研究人員認(rèn)為，F(xiàn)LNA或ARFGEF2基因的突變也可能導(dǎo)致形成心室內(nèi)壁的細(xì)胞之間的附著(粘附)減弱。如心室周圍異位所見，心室內(nèi)壁薄弱可能會(huì)使一些神經(jīng)元在心室周圍形成團(tuán)塊，而另一些則正常遷移到大腦外部。</p><p>在少數(shù)情況下，腦室周圍異位與5號(hào)染色體異常有關(guān)。在每種情況下，受影響的個(gè)體都有額外的異常重復(fù)引起的遺傳物質(zhì)這部分染色體的部分。目前還不知道這種復(fù)制的遺傳物質(zhì)是如何導(dǎo)致腦室周圍異位癥的體征和癥狀的。</p>腦室周圍異位會(huì)遺傳嗎<p>腦室外異位可以有不同的遺傳模式。當(dāng)這種情況是由FLNA基因的突變引起的，它是以X連鎖顯性模式遺傳的。</p><p>如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于兩條性染色體之一的X染色體上，則認(rèn)為該疾病是X連鎖的。如果每個(gè)細(xì)胞中被改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起該病癥，則遺傳是占優(yōu)勢(shì)的。X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特性傳遞給他們的兒子。</p><p>在X連鎖性室周性異位中，男性比女性患有更嚴(yán)重的疾病癥狀，并且在大多數(shù)情況下在出生前死亡。</p><p style="text-align: center;"><img dir="0622da" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-16/812a6b9fe34d58d4b3db922ee8d68328.jpg" alt="腦室周圍異位" /></p><p style="text-align: center;">男性腦室周圍異位患者比女性有更嚴(yán)重的癥狀</p><p>在約50%的X連鎖性腦室周圍異位的病例中，受影響的人繼承了也受影響的母親的突變。其他情況可能是由于基因中的新突變?cè)斐傻摹＿@些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。</p><p>由ARFGEF2基因的突變引起的腦室周圍異位以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變。與個(gè)人腦室周圍異位在其中ARFGEF2基因突變已確定有障礙，其中包括小頭畸形，嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，以及嬰兒期開始發(fā)作的嚴(yán)重形式。通常，具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母各自攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但是不顯示病癥的跡象和癥狀。</p><small date-time="b2f71a"></small><sup dir="de933b"></sup><time lang="daa62a"></time><table lang="d3117e" class="c56281 embed-role-tb role-unit " frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><th style="width:20px">染色體異常類型</th><td><tt draggable="c77470"></tt><var dropzone="c14025"></var><area date-time="452c1e"></area><table draggable="a8ae83" frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><td><map dir="f0fbe5"></map><bdo lang="31c05a"></bdo><dfn draggable="1dbc9c"></dfn><table dropzone="9ac85f" class="dd001e tb-entries "><tbody><tr><td width="20%">?1號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?1p36缺失綜合征</td><td width="20%">?1q21.1微缺失</td><td width="20%">?1q21.1微重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?神經(jīng)母細(xì)胞瘤</td></tr><tr><td width="20%">?TAR綜合征</td><td width="20%">?2號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?2q37缺失綜合征</td><td width="20%">?SATB2相關(guān)綜合征</td><td width="20%">?3號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?3p缺失綜合癥</td><td width="20%">?3q29微缺失綜合征</td><td width="20%">?3q29微重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?4號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥</td></tr><tr><td width="20%">?嗜酸細(xì)胞性白血病</td><td width="20%">?4p綜合征</td><td width="20%">?5號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?5q綜合征</td><td width="20%">?5q31.3微缺失綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?貓叫綜合征</td><td width="20%">?腦室周圍異位</td><td width="20%">?6號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?6q24新生兒糖尿病</td><td width="20%">?7號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?7q11.23重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?Silver綜合征</td><td width="20%">?SCS綜合征</td><td width="20%">?威廉姆斯綜合征</td><td width="20%">?8號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?8p11骨髓增殖綜合征</td><td width="20%">?CBF-AML</td><td width="20%">?8號(hào)染色體重組</td><td width="20%">?毛發(fā)鼻指綜合癥</td><td width="20%">?9號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?膀胱癌</td><td width="20%">?Kleefstra綜合癥</td><td width="20%">?10號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?11號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?bws綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?伊曼紐爾綜合癥</td><td width="20%">?尤因肉瘤</td><td width="20%">?雅克布森綜合癥</td><td width="20%">?12號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?12p四體綜合征</td></tr><tr><td width="20%">?13號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤</td><td width="20%">?Patau綜合癥</td><td width="20%">?14號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?FOXG1綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?多發(fā)性骨髓瘤</td><td width="20%">?14號(hào)環(huán)形染色體</td><td width="20%">?15號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?15q13.3微缺失</td><td width="20%">?天使人綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?小胖威利綜合征</td><td width="20%">?16號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?17號(hào)染色體</td><td width="20%">?18號(hào)染色體</td><td width="20%">?19號(hào)染色體</td></tr><tr><td width="20%">?20號(hào)染色體</td><td width="20%">?21號(hào)染色體</td><td width="20%">?22號(hào)染色體</td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></div></div><font dropzone="00e643"></font><ins date-time="2c2ed8"></ins><small dir="72f8c6"></small><div date-time="aa964b" class="e572af news-fanye clearfix wow fadeInUp" data-wow-delay=".6s"><sup lang="21d947"></sup><time draggable="8f9660"></time><tt dropzone="58a7df"></tt><div dir="3cb4d7" class="f0622d previousPage NewsDetPage clearfix">
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